사람의 선천성 기형
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- 비분리 nondisjunction이 주된 Cause
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1. 염색체 수의 이상 Numerical Chromosome Abnormalities
사람의 선천성 기형
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1. 염색체 수의 이상 Numerical Chromosome Abnormalities
- 비분리 nondisjunction이 주된 原因
1) 비정배수 Aneuploidy
- 반수체 haploid 23의 정배수가 아닌 경우
- 주된 原因은 `nondisjunction during cell division`임
- Turner syndrome: 과소이배수 hypoploid (45, X) [그림8-2]
- Down syndrome: 과다이배수 hyperploid (47, 21+) [그림8-3]
2) 홑염색체 Monosomy
- missing a chromosome
- monosomy X or Turner syndrome ; 1/2500 newborn females
3) 삼염색체 Trisomy [표8-2]
- 이것도 역시 nondisjunction이 原因인 경우가 대부분
- germ cell with 24, zygote 47 chromosome
- Trisomy of autosomes
① trisomy 21 (Down syndrome) (47, 21+) [그림8-3] [표8-3]
② trisomy 18 (47, 18+) [그림8-4]
③ trisomy 13 (47, 13+) [그림8-5]
심한 기형과 정신발육지연, 대부분 영아초기 early infancy에 사망
maternal age의 증가와 비례
* 성염색체의 3염색체 Trisomy of sex chromosomes (Table 8-4)
- 상당히 흔하나, 사춘기에 가서 들어남 [그림8-6, XXY 남성]
* 모자이크 교잡 mosaicism
4) 뭇배수 Polyploidy
- haploid number (23) of chromosmes 의 배수 (i.e., 69, 92, 등)
- 자연유산의 중요 原因중 하나임
- 인간에서 가장 흔한 것은 3배수 triploidy (69 chromosomes)
2nd polar body가…(skip)
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